ابهام جنسی

یبماری مادر زادی اورولوژی

ابهام جنسی هرمافرودیسم

ابهام جنسی Ambiguous genitalia

تعریف:

ابهام جنسی به حالتی گفته می شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد، مثلا ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد.
انسان ها ۴۶ کروموزوم در هر سلول دارند که این ها به شکل جفت می باشند. جفت بیست و سوم از کروموزم ها جنسیت ما را مشخص می کند. زنان ۲ کروموزم x و مردان یک کروموزم x و یک کروموزم y دارند. یک زن معمولی xx 46 و یک مرد معمولی xy 46 است. در موقع تکامل جنین در رحم، در هر دو جنس، بافت هایی که غدد جنسی (تخمدان و بیضه) را بوجود می آورند٬ یکسان بوده و بر اساس جنسیت به یکی از این ها تبدیل می شوند. کروموزوم y باعث تبدیل غدد جنسی تمایز نیافته به بیضه می شود و عدم وجود کروموزوم y باعث ایجاد تخمدان و اندام جنسی زنانه می گردد. تغییرات هورمون های جنسی و عوامل مختلف، ممکن است روی این تکامل تاثیر بگذارد و ابهام جنسی بوجود آورد.

معمولا وقتی خانمی باردار می شود، اولین چیزی که ذهن والدین را مشغول می کند، جنسیت جنین است. وقتی هم که نوزاد به دنیا می آید، باز اولین چیزی که به آن توجه می شود، جنسیت کودک است.

ابهام جنسی 

در پزشکی، وجود آلت در وضعیت ظاهری دستگاه تناسلی، نشان‌دهنده مذکر بودن نوزاد است و نداشتن آن، نشان‌دهنده مونث بودن. عوامل زیادی باید دست به دست هم بدهند تا یک جنین شکل مذکر یا مونث به خود بگیرد. اما در برخی موارد، دستگاه تناسلی نوزاد حالت بینابینی دارد. اینجاست که بحث ابهام جنسی مطرح می شود؛ یعنی از نظر ظاهری آلت نوزاد بسیار کوچک است و ظاهر دستگاه تناسلی اولیه به شکلی است که نه می توان در مشاهده اول به او دختر گفت، نه پسر. برای مثال، رشد آلت کمتر از دو سانتی متر است یا ممکن است بیضه‌ها از داخل شکم پایین نیامده باشند (عدم نزول بیضه) یا اینکه فقط یک منفذ کوچک مانند دهانه رحم در ناحیه تناسلی نوزاد وجود داشته باشد. در این صورت نمی توانیم سریع بگوییم که نوزاد دختر است یا پسر و این یعنی ابهام جنسی.

والدین و پزشکان باید چه‌کار کنند؟

باید سعی کنیم در اولین بررسی ها، خود را به این تشخیص برسانیم که این نوزاد بیشتر به سمت دختر متمایل است یا به سمت پسر. در این صورت است که می توان روش‌های درمانی، اعمال جراحی و حتی مشاوره‌های لازم را برنامه‌ریزی کرد. بیماران با ناهنجاری های تمایز جنسیتی با این ۴ مشکل تظاهر می کنند: در دوران نوزادی با دستگاه تناسلی مبهم، بلوغ نامتناسب، تاخیر در بلوغ و ناباروری.

درمان  ابهام جنسی

اولین کاری که در رابطه با نوزادان با ابهام تناسلی انجام می دهیم، این است که شرح حال کاملی از والدین می گیریم و بر اساس این شرح حال بررسی می کنیم که آیا مادر در زمان بارداری دارو مصرف کرده یا نه؟ و در صورتی که مصرف می کرده، چه دارویی و در چه زمانی از بارداری؟ آیا نوزاد علایمی مانند تهوع و یا استفراغ دارد؟ آیا در دیگر افراد خانواده سابقه ابهام دستگاه تناسلی وجود دارد؟ آیا در خانواده، خانم‌هایی بوده‌اند که اصلا عادت ماهیانه نشده باشند؟ آیا افراد عقیم در فامیل وجود داشته‌اند؟ همه این سوالات در بررسی نوزاد تاثیر دارد و به ما کمک می کند که بر اساس سوابق ارثی، مصرف دارو و احتمالا اختلالات ژنتیکی بتوانیم عامل این مشکل را کشف کنیم. اما به هر حال، آنچه اهمیت دارد، این است که کادر پزشکی و والدین هر چه سریع‌تر در اولین فرصت بررسی کنند که نوزاد به پسر بودن نزدیک‌تر است یا دختر بودن؛ و اقدامات لازم تشخیصی و درمانی در این خصوص انجام می شود تا از بحران پیش‌آمده و استرس خانوادگی و فشار روانی زیادی که به خانواده تحمیل می شود، کاسته شود. البته باید تاکید کنم که تعیین جنسیت سریع ولی نامناسب، هر چند برای خانواده، پزشکان و کادر پرستاری خوشایند است، ولی ممکن است در آینده مشکلات پیچیده‌تری را به‌ وجود آورد. ما بر تشخیص سریع و دقیق تاکید داریم.

وظیفه پدر و مادر چیست؟

در مورد ابهام جنسی کودکان، کادر پزشکی باید اقدامات اولیه و مهم را انجام دهد. اما توصیه‌ به پدر و مادرها این است که اولا دچار اضطراب نشوند. اگر در دوران بارداری به هویت جنسی جنین پی نبردند، پزشک را وادار به انجام سونوگرافی های مکرر نکنند و اجازه دهند جنین به دنیا بیاید. اگر فرزند به دنیا آمد و دچار دستگاه تناسلی مبهم بود، باید به پزشکان اجازه دهند تا بررسی های ژنتیکی و هورمونی لازم را انجام دهند و بعد در اولین فرصت مشخص کنند نوزاد به سمت چه جنسی گرایش پیدا کند. آنچه در تصمیم‌گیری مهم است، این است که در آینده برای ما هویت جنسی فرد مهم‌تر از توانایی باروری او است، زیرا افراد باهویت‌شان زندگی می کنند، نه با قدرت باروری شان. بنابراین باید دقت کرد که هویت ظاهری نوزاد به چه جنسی نزدیک‌تر است؟ هویت ظاهری یک پسر در آینده، روابط جنسی فعال اوست. بالطبع اگر نتواند یک رابطه جنسی فعال را برقرار کند، دچار آسیب‌های روانی فراوان و غیر قابل برگشتی خواهد شد.

به‌طور طبیعی اندازه طول آلت نوزاد پسر، در حالت کشیده بین ۲٫۸ تا ۲٫۴ سانتی متر است. اگر دیدیم نوزاد، زایده آلت‌ مانند بسیار کوچکی دارد که از قدرت رشد برخوردار نیست، یا قطر آلت در پسر بچه‌ای که به دنیا می آید بسیار کم است، باید نوزاد را به سمت دختر بودن پیش ببریم، حی اگر از نظر کروموزمی پسر باشد برای اینکه این ظاهر، ظاهری نیست که مردی در آینده بتواند در فعالیت‌های جنسی خود از آن استفاده کند.

مشکلی پیش نخواهد آمد؟

خیر چون هویت جنسی فقط کروموزم نیست؛ بلکه تربیت، پوشش لباس، نامگذاری، محیط و اجتماع است که همه با هم در ایجاد هویت جنسی دخیل‌اند. ما در رابطه با هویت جنسی دو نظریه داریم: نظریه ژنتیکی و نظریه پرورشی. ما پسرانی داشته‌ایم که حتی در مدارس دخترانه تحصیل کرده‌اند و نام دخترانه هم داشته‌اند اما در سنین بالا که بررسی شده‌اند از نظر ژنتیکی مرد بوده‌اند ولی بیضه‌هایشان خیلی کوچک بوده و از ناحیه شکم پایین نیامده بود و بعد از طریق رفتارهایشان مورد بررسی جنسیتی قرار گرفتند. بنابراین برای ما خیلی مهم است که فرد با چه هویتی می خواهد زندگی کند و بعد ما آن هویت را برایش شکل دهیم و کامل کنیم. اگر بگوییم فردی مذکر است اما نتواند ظاهر مردانه داشته باشد، از نظر روانی نمی تواند زندگی مناسبی داشته باشد و با خودش کنار نمی آید. اما اگر دیدیم زایده آلت‌مانند جنین دختر، بیشتر از معمول رشد کرده است، او را به سمت مرد بودن سوق نمی دهیم، چون از نظر کروموزمی زن بوده و دارای رحم و تخمدان است و قدرت باروری در آینده دارد؛ مثلا یک بیماری ای داریم تحت عنوان پرکاری غده فوق‌کلیه که می تواند صفات مردگونه‌ای را برای دختران به هنگام تولد ایجاد کند. این مشکل اگر در دوره بارداری اتفاق بیفتد، دستگاه تناسلی دختر کمی حالت پسرانه پیدا می کند. مهم این است که ما سریع و دقیق تصمیم‌مان را بگیریم، زیرا اگر اشتباه کنیم بعدها اصلاح آن خیلی سخت خواهد بود، زیرا فرد با این هویت چند سالی زندگی کرده است و تغییر دادن آن کار بسیار مشکلی است.

چه سنی برای انجام این قبیل اقدامات پزشکی مناسب‌تر است؟

هر چه زودتر کودک عمل شود، هویت جنسی اش شکل گرفته و با آن کنار می آید، پس بهتر است از همان هفته‌های اول، درمان را شروع کنیم.

انواع ابهامات جنسی:

۱٫ هرمافرودیسم حقیقی: true hermaphroditism

این بچه ها دارای خصوصیات زیر می باشند:

-دستگاه تناسلی خارجی:

ظاهر دستگاه تناسلی خارجی اغلب به شکل پسرانه وناقص می باشد. آلت تناسلی پسرانه کوچک است. سوراخ مجرای ادرار می تواند در نوک آلت و یا قاعده آن قرار گیرد. معمولا انحنای شدید آلت دیده میشود. کیسه بیضه ها اغلب خالی است و یا فقط در یک طرف حاوی بیضه می باشد. خیلی ها فکر می کنند که این یک پسر، دچار بیماری نقص تشکیل مجرای ادرار و عدم نزول بیضه دو طرفه است.

-دستگاه تناسلی داخلی:

این کودکان اندام جنسی داخلی هر دو جنس را دارا هستند و گنادها ی جنسی دخترانه و پسرانه را با همدیگر دارند. این گنادها به شکلی هستند که در یک طرف تخمدان و در سوی دیگر بیضه قرار می گیرد و گاه بیضه و تخمدان در همدیگر ادغام می شوند.

-درمان هرمافرودیسم :

این قبیل بچه ها را می توان هم به دختر و هم به پسر تبدیل نمود. تبدیل نمودن آنها به پسر منوط به داشتن آلت به طول مناسب است (حداقل طول آلت در دوران نوزادی ۲٫۵ سانتی متر است). در صورتی که طول آلت کمتر از آن باشد٬ بهتر است که به دختر تبدیل گردند. به هر حال درصورت دارا بودن شرایط مناسب بر اساس خواست والدین ،جنسیت کودک تعیین و عمل جراحی توسط جراح اطفال بر اساس جنسیت انجام می شود. اما در نوعی که گنادها مشترک است (تخمدان و بیضه در همدیگر ادغام شده اند)، به علت اینکه می بایست گنادها کاملا برداشته شوند٬ لذا کودک باید به جنسیت دختر تبدیل شود. به هر حال وقتی که کودک به یکی از جنسیت ها تبدیل می شود، گناد جنس مخالف باید برداشته شود. در آزمایش ژنتیک مشاهده می شود که این کودکان در ۸۰ درصد موارد ترکیب کروموزمیxx 46 دارند و در ۲۰ درصد موارد، xy 46 یا xxy46 می باشند. در نتیجه ۸۰ درصد این ها به راحتی قابل تبدیل به دختر می باشند.

۲ . هرمافرودیسم دخترانه کاذب: female pseudohermaphroditism

-دستگاه تناسلی خارجی:

در این نوع ابهام جنسی٬ دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسرانه است. در اندام تناسلی خارجی علیرغم وجود شکل ظاهری کیسه بیضه ها، بیضه ای لمس نمی شود .

-دستگاه تناسلی داخلی هرمافرودیسم دخترانه کاذب:

این کودکان دارای تخمدان و راه رحم می باشند، اما مجرای ادرار و راه رحم مشترک است.

-درمان هرمافرودیسم دخترانه کاذب :

علت این بیماری به خاطر کمبود نوعی آنزیم به نام ۲۱ هیدرو کسیلاز است٬ که این بیماران به دلیل از دست دادن نمک سدیم٬ اختلالات دیگری مثل بی قراری، استفراغ، کاهش فشار خون و عرق ریزش نیز دارند که باید سریعا به بیمارستان انتقال داده شوند. این بیماران را با انجام اعمال جراحی می توان به دختر تبدیل نمود و با ایجاد راه رحم و برداشتن آلت پسرانه شکل ظاهری دستگاه تناسلی کاملا دخترانه شده ودر صورت ازدواج باردار خواهند شد. دراین نوع، نوزادان باید تحت مراقبت های ویژه متخصصین غدد اطفال و مصرف داروهای خاص قرار گیرند.

 ۳ . هرمافرودیسم کاذب مردانه: male pseudohermaphroditism

-دستگاه تناسلی خارجی:

در این کودکان دستگاه تناسلی خارجی دخترانه است اما در بین لب های بزرگ فقط یک سوراخ دیده می شود که این سوراخ مجرای ادرار است و راه رحم وجود ندارد.

-دستگاه تناسلی داخلی:

در این نوع ابهام جنسی بیضه ها تشکیل می شوند٬ اما اکثرا در داخل شکم قرار می گیرند. در بررسی کروموزمی ترکیب کروموزومی xy 46 مشاهده می شود. در بسیاری از موارد والدین متوجه بیماری کودک خود نمی شوند و کودک را با نام دختر نامگذاری می کنند. اما به مرور زمان برجستگی در کشاله ران به دلیل پایین آمدن بیضه ها بوجود می آید که با بررسی بیشتر٬ بیضه بودن آن ها مشخص می شود.

-درمان هرمافرودیسم کاذب مردانه :

 این بیماری هم، نقص آنزیمی به اسم آنزیم ۵ آلفا ردوکتاز (۵α reductase) می باشد که مانع ترشح هورمون مردانه می شود و دستگاه تناسلی خارجی به شکل مردانه در نمی آید. این قبیل بیماران را علیرغم داشتن کروموزوم های مردانه، نمی توان به مرد تبدیل نمود. چون آلت مردانه وجود ندارد. به همین دلیل این بیماران را تحت عمل جراحی برداشتن بیضه ها و ایجاد واژن (راه رحمی) با استفاده از قسمتی از روده قرار می دهند. اما این کودکان پریود نخواهند شد و قدرت باروری ندارند.

۴ . گنادهای مختلط:

در این نوع ابهام جنسی، گنادهای پسرانه ناقص تشکیل شده و دستگاه تناسلی خارجی به شکل یک آلت ناقص است. در این افراد احتمال سرطانی شدن گنادها وجود دارد که باید گنادها برداشته شوند و بیمار به دختر تبدیل گردد.

منبع :  mhashemi و  DR- mhashemi

دکتر محسن وریانی، متخصص ارولوژی
آدرس: تهران، میدان توحید، ابتدای ستارخان، نبش کوثر یک