سندروم فانکونی

(به انگلیسی: Fanconi syndrome)‏، بیماری لوله های پروکسیمال نفرونهای کلیوی می باشد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی‌کربنات به جای بازجذب، از طریق ادرار دفع می شوند.

لوله های پروکسیمال اولین بخش نفرون پس از فیلتر شدن گلومرولی مایعات هستند که در سندروم فانکونی این لوله ها دچار اختلال می شوند.این سندروم ممکن است به ارث برسد یا داروها و فلزات سنگین عامل ایجاد آن شوند. اشکال مختلف سندروم فانکونی می توانند اثرات متفاوتی روی لوله های پروکسیمال داشته باشند و در نتیجه عوارض مختلفی را ایجاد کنند. در سندروم فانکونی نوع دوم، کاهش بی‌کربنات (اسیدوز توبولهای پروکسیمال کلیوی) و کاهش فسفات را داریم که کاهش فسفات حتی در صورت کافی بودن کلسیم و ویتامین D سبب نرمی استخوان می گردد. زیرا فسفات برای رشد استخوان ها ضروری است.

این بیماری از نام یک متخصص اطفال سوییسی به نام گیدو فانکونی گرفته شده است. سندروم فانکونی را نباید با کم خونی فانکونی اشتباه گرفت.

علایم سندروم فانکونی

پرادراری، عطش و کم آبی بدن

نرمی استخوان در بچه ها و استئومالاسی در بزرگسالان

اختلال در رشد

اسیدوز

کاهش پتاسیم

افزایش کلر

دیگر ویژگی های کلی اختلال عمل لوله های پروکسیمال در سندروم فانکونی عبارتند از:

کاهش فسفات خون / وجود فسفات در ادرار

وجود گلوکز در ادرار

وجود پروتئین در ادرار / وجود اسید آمینه در ادرار

افزایش اسید اوریک در ادرار

درمان سندروم فانکونی

درمان در کودکان مبتلا به سندروم فانکونی عمدتا شامل جایگزینی مواد از دست رفته از طریق ادرار است (مایعات و بی‌کربنات). هدف از درمان در حد امکان اصلاح بیماری زمینه ای در انواع ثانویه بهمراه نگهداری بیکربنات و پتاسیم و فسفات (جهت جلوگیری ازهیپوفسفاتمیک ریکتز) در حد طبیعی و اصلاح اسیدوز ناشی از بیماری است که اساس ان بر تجویز بیکربنات میباشد لازم به ذکر است که در این بیماران باید جهت اصلاح اسیدوز از مقادیر بالاتر مواد قلیائی استفاده شود بطوری که تا ۲۰ میلی اکیوالان به ازای هر کیلو وزن بدن از محلول بی سیترا یا ژول جهت اصلاح اسیدوز مورد نیاز است اضافه کردن مکمل فسفات به درمان الزامی است.

سندرم نِفروتیک

*سندرم نفروتیک(nephrotic syndrome-NS ) عبارت است از وجود مقادیر بسیار زیاد پروتئین در ادرار(پروتئنوری)؛ کمبود مقدار پروتئین خون(هیپوپروتئینمی)؛ تورم نقاطی از بدن۰ به ویژه اطراف چشم ها، دست ها و پاها)؛ بالابودن کلسترول خون.* سندرم نفروتیک در نتیجه اسیب گلومرول های کلیه ایجاد می شود و ممکن است در بسیاری از بیماری ها مانند دیابت شیرین، دیه شود ولی بعضی از موارد آن نیز بدون علت شناخته شده هستند.

مولکول های پروتئن که نمی توانند از گلومرول های طبیعی عبورکنند، پس از عبور از گلومرول های آسیب دیده وارد ادرار می شوند. نشت پروتئین ها به ادرار موجب کاهش پروتئین خون و در نتیجه تجمع آب در بافت های بدن می شود که این مسئله به تورم بدن(خیز یا اِدِم) می انجامد.* سندرم نفروتیک در کودکان در هر سنی ممکن است روی دهد ولی شایع ترین سن آن۵/۱ تا ۵ سالگی و پسرها بیش از دخترها به آن مبتلا می شوند.

شایع ترین فرم سندرم نفروتیک در کودکان۸۰% موارد) بیماری minimal change نامیده می شود که علت آن مشخص نیست.علت نامیده شدن این نوع از سندرم نفروتیک بهminimal changeآن است که در بیوپسی کلیه این بیماران، بافت کلیه طبیعی است و یا دچار تغییر بسیار کمی شده است. این نوع از سندرم نفروتیک با پردنیزون(نوعی کورتون) به خوبی درمان می شود.

سندرم نفروتیک

سندرم نفروتیک ممکن است علاوه بر گلومرولونفریت و دیابت در اثر بعضی بیماری های دیگر، مانند هپاتیتB، آمیلو ئیدوز(نوعی بیماری تجمع غیرطبیعی پروتئن در اعضای مختلف بدن)، در اثر واکنش بدن به بعضی داروها یا مواد شیمیایی و نیز در برخی بیماری های خودایمنی(اتوایمیون) مثل لوپوس نیز انجام شود.

علایم سندرم نفروتیک

*پُف آلود شدن صورت و اطراف چشم ها به ویژه در هنگام صبح، تنگی نفس،بی اشتهاییف کاهش وزن، کف آلود شدن ادرار و کاهش مقدار آن، تورم شکم، علایم سندرم نفروتیک را تشکیل می دهند.* هرچه مقدار دفع پروتئین از طریق ادرار بیشتر شود، وضعیت بیمار بدتر خواهدشد.

در بزرگسالان، برخلاف کودکان، در اکثر موارد بیماری زمینه ای عامل سندرم نفروتیک، یک بیماری کلیوی مانند نفروپاتی مامبرانو یا گلومرولونفریت قطعه ای کانونی(focal segmental ) است و این بیماری ها، علیرغم درمان، باقی می مانند و درنتیجه کلیه ها به تدریج توانایی تصفیه موادزیاد و آب اضافی را ازخون از دست میهند و در صورت ابتلا به نارسایی کلیه، دیالیز یا پیوند کلیه ضرورت می یابد.

برای تشخیص سندرم نفروتیک، اندازه گیری کراتینین و نیتروژن اوره خو(BUN )، اندازه گیری پروتئین خون، آزمایش بررسی ادرار از نظر وجود پروتئین ضروری است.

( با وارد کردن یک نوار شیمیایی مخصوص به داخل ادرار،ازمایش بررسی ادرار از نظر وجود پروتئین انجام می شود و در صورت وجود مقادیر زیاد پروتئین در ادرار، نوار مزبور تغییر رنگ می دهد. ممکن است از ازمایش جمع آوری ادرار ۲۴ ساعته نیز برای تعیین دقیق تر مقدار پروتئین و سایر مواد موجود در ادرار استفاده شود.) ر بعضی موارد باید از نمونه برداری(بیوپسی) کلیه برای تشخیص استفاده کرد.* درمان سندرم نفروتیک، در درجه ی اول در مان بیماری زمینه ای عامل آن است.

به طور کلی افزایش کلسترول خون ثانویه به سندرم نفروتیک باید با داروهای کاهش دهنده ی چربی درمان شود. تورم(اِدِم) ثانویه به احتباس اب و نمک را می توان با استفاده از داروهای مُدرّ و اجتناب از تخلیه حجم داخل عروق کنترل نمود. عوارض وریدی ثانویه وضعیت بیش انعقادی همراه با سندرم نفروتیک با داروهای ضدانعقادی قابل درمان هستند. درمان پروتئینوری(که ثابت شده است می تواند موجب سمیّت کلیوی شود) با استفاده از داروهای بازدارنده سیستم رنین- آنژیوتانسین صورت می گیرد. درموارئ بالا بودن فشارخون، درمان آن با رزیم کم نمک و داروهای ضد فشارخون انجام می شود.

بیماری پُلی کیستیک

*بیماری پُلی کیستیک(polycystic kidney-PKD ) اختلالی ارثی است که کلیه ها و سایر اعضا را مبتلا می کند و در آن، گروه هایی از کیسه های پرمایع (موسوم به کیست) در کلیه ها ایجاد می شوند. این کیست ها، تصفیه موادزاید خون به وسیله کلیه ها را مختل می کنند.

رشد کیست ها موجب بزرگ شدن کلیه می شود که ممکن است به نارسایی کلیه بیانجامد. این کیست ها ممکن است در سایر اعضای بدن، به ویژه کبد و لوزالمعدع نیز ایجاد شوند.

علایم بیماری کلیه پلی کیستیک

علایم و نشانه های بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از افزایش شدید و خطرناک فشارخون، کمردرد یا دردپهلوها، ادرارخونی(هِماچوری،hematuria )، عفونت های ادراری مکرر، سنگ کلیه و ناهنجاری های دریچه ای قلب. در افراد مبتلا به بیماری پلی کیستیک احتمال بروزآنِوریسم(بیرون زدگی غیر طبیعی) در قسمتی از سرخرگ آئورت یا رگ های خونی مغز افزایش می یابد که در صورت پاره شدن می توانند موجب مرگ بیمار شوند.* حدود۰۰۰/۵۰۰ نفر در ایالات متحده مبتلا به بیماری کلیهپلی کیستیک هستند.

اگرچه بیماری کلیه پلی کیستیک معمولاً نوعی اختلال ژنتیکی است ولی انواع غیر ارثی آن نیز که بیماری پلی کیستیک اکتسابی نامیده می شوند گاهی در افراد مبتلا به آسیب درازمدت کلیه و افرادی که تحت دیالیز قرار دارند بروز می کنند.

بیماری کلیه پلی کیستیک معمولاً تا حدود ۴۵ سالگی بدون علامت است ولیگاهی در سنین حدود ۲۰ سالگی و حتی به ندرت در نوزادان و کودکان نیز دیده می شود.

چنانچه زن و شوهر بدانند که هردو دارای ژن عامل بیماری کلیه پلی کیستیک نوع جوانان هستند باید مشاوره ژنتیکی انجام دهند.

با سونوگرافی جنین داخل رحم نیز می توان کلیه هایش را بررسی نمود و وجود بیماری پلی کیستیک را تشخیص داد.

گاهی یک یا چند کیست کلیه عفونی می شوند و تولید تب و درد می نمایند.* تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک: در حین معاینه به وسیله ی پزشک و یاآزمایش عملکرد کلیه در فردی که یکی از اعضای خانواده اش مبتلا به این بیماری هستند داده می شود. تأیید تشخیص به وسیله سونوگرافی و سی تی اسکن کلیه صورت می گیرد.

بیماری کلیه پلیکیستیک بزرگسالان به صورت اُتوزومی غالب به فرزندان انتقال می یابد، یعنی اگر فقط یکی از والدین دارای ژن این بیماری باشد می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد. در هریک از فرزندان چنین پدر یا مادری، احتمال بروز این بیماری در بزرگسالی۵۰ % است. این نوع بیماری را بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومی غالب(autosomal dominant polycyecystickindney disease-ADPKD) می نامند،

اما بیماری کلیه پلی کیستیک جوانان به صورت اتوزومی مغلوب منقل می شود یعنی هم پدر و هم مادر دارای ژن معیوب هستند و احتمال ابتلای هر یک از فرزندان چنین پدر و مادری۲۵%است. به این نوع بیماری،بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومی مغلوب

(autosomal recessivepolycyecystickindney disease-ARPKD) گفته می شود.

درمان بیماری کلیه پلیکیستیک

درمان ADPKDتا حد زیادی حمایتی است و درمان خاصی که بتواند از کاهش عملکرد کلیوی جلوگیری کند وجود ندارد. کنترل فشارخون، تجویز آنتی بیوتیک در صورت وجود عفونت در کیست های کلیوی یا کبدی، تخلیه کیست از طریق وارد کردن سوزن از راه پوست در موارد وجود درد شدید، اسکلروتراپی کیست ها با تزریق الکل در داخل آنها و به ندرت تخلیه با استفاده از عمل جراحی ممکن است ضررت یابد. در برخی موارد از دیالیز یا پیوند کلیه استفاده می شود.

درمان اختصاصی برای ARPKD وجود ندارد. پیشرفت در زمینه تهویه مکانیکی، حمایت دوران نوزادی، درمان فشارخون، دیالیز و پیوند کلیه موجب زنده ماندن نزادان و کودکان و رسیدن آنها به سنین نوجوانی می شود. پیوند کبد در موارد وجود کیست های کبد ضرورت دارد.

منبع : متخصص کلیه و مجاری ادرار

دکتر محسن وریانی، متخصص ارولوژی
آدرس: تهران، میدان توحید، ابتدای ستارخان، نبش کوثر یک




Tagged with: