.

بیماری پُلی کیستیک

*بیماری پُلی کیستیک(polycystic kidney-PKD ) اختلالی ارثی است که کلیه ها و سایر اعضا را مبتلا می کند و در آن، گروه هایی از کیسه های پرمایع (موسوم به کیست) در کلیه ها ایجاد می شوند. این کیست ها، تصفیه موادزاید خون به وسیله کلیه ها را مختل می کنند.

رشد کیست ها موجب بزرگ شدن کلیه می شود که ممکن است به نارسایی کلیه بیانجامد. این کیست ها ممکن است در سایر اعضای بدن، به ویژه کبد و لوزالمعدع نیز ایجاد شوند.

علایم بیماری کلیه پلی کیستیک

علایم و نشانه های بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از افزایش شدید و خطرناک فشارخون، کمردرد یا دردپهلوها، ادرارخونی(هِماچوری،hematuria )، عفونت های ادراری مکرر، سنگ کلیه و ناهنجاری های دریچه ای قلب. در افراد مبتلا به بیماری پلی کیستیک احتمال بروزآنِوریسم(بیرون زدگی غیر طبیعی) در قسمتی از سرخرگ آئورت یا رگ های خونی مغز افزایش می یابد که در صورت پاره شدن می توانند موجب مرگ بیمار شوند.* حدود۰۰۰/۵۰۰ نفر در ایالات متحده مبتلا به بیماری کلیهپلی کیستیک هستند.

اگرچه بیماری کلیه پلی کیستیک معمولاً نوعی اختلال ژنتیکی است ولی انواع غیر ارثی آن نیز که بیماری پلی کیستیک اکتسابی نامیده می شوند گاهی در افراد مبتلا به آسیب درازمدت کلیه و افرادی که تحت دیالیز قرار دارند بروز می کنند.

بیماری کلیه پلی کیستیک معمولاً تا حدود ۴۵ سالگی بدون علامت است ولیگاهی در سنین حدود ۲۰ سالگی و حتی به ندرت در نوزادان و کودکان نیز دیده می شود.

چنانچه زن و شوهر بدانند که هردو دارای ژن عامل بیماری کلیه پلی کیستیک نوع جوانان هستند باید مشاوره ژنتیکی انجام دهند.

با سونوگرافی جنین داخل رحم نیز می توان کلیه هایش را بررسی نمود و وجود بیماری پلی کیستیک را تشخیص داد.

گاهی یک یا چند کیست کلیه عفونی می شوند و تولید تب و درد می نمایند.* تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک: در حین معاینه به وسیله ی پزشک و یاآزمایش عملکرد کلیه در فردی که یکی از اعضای خانواده اش مبتلا به این بیماری هستند داده می شود. تأیید تشخیص به وسیله سونوگرافی و سی تی اسکن کلیه صورت می گیرد.

بیماری کلیه پلیکیستیک بزرگسالان به صورت اُتوزومی غالب به فرزندان انتقال می یابد، یعنی اگر فقط یکی از والدین دارای ژن این بیماری باشد می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد. در هریک از فرزندان چنین پدر یا مادری، احتمال بروز این بیماری در بزرگسالی۵۰ % است. این نوع بیماری را بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومی غالب(autosomal dominant polycyecystickindney disease-ADPKD) می نامند،

اما بیماری کلیه پلی کیستیک جوانان به صورت اتوزومی مغلوب منقل می شود یعنی هم پدر و هم مادر دارای ژن معیوب هستند و احتمال ابتلای هر یک از فرزندان چنین پدر و مادری۲۵%است. به این نوع بیماری،بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومی مغلوب

(autosomal recessivepolycyecystickindney disease-ARPKD) گفته می شود.

سندرم نفروتیک

علت سندرم نفروتیک

سندروم نفروتیک اگز با منشأ خود کلیه و یا مادرزادی باشد نفروتیک اولیه٬ و اگر علتی دیگر در بدن وجود داشته باشد که کلیه را هم درگیر کند٬ نفروتیک ثانویه نام دارد.

نفروتیک اولیه: نفروتیک اولیه معمولاً در بحث بافت‌شناسی قرار می‌گیرد مانند نفروپاتی‌ ساده که بیشتر در کودکان دیده می‌شود٬ گلومرواسکلروز کانونی و بالاخره نفروپاتی غشایی که از علت‌های اصلی در سندروم نفروتیک بزرگسالان است. این تشخیص زمانی ارزش دارد که پس از غربالگری٬ مشخص گردد که نفروتیک ثانویه وجود ندارد.

نفروتیک ثانویه: نفروتیک ثانویه از نظر هیستولوژی(بافت‌شناسی) از همان الگوهای نفروتیک اولیه پیروی می‌کند اما دلیل ایجاد شدن آن٬ عامل دیگری خارج از محدوده گلومرال (کپسول بومن در کلیه) مثلاً هپاتیت بی٬ مرض قند٬ سرطان بدخیم و یا دارو است.

سندرم نفروتیک(به انگلیسی: Nephrotic syndrome)‏ که با نام نفروز نیز شناخته می‌شود در پزشکی و اورولوژی٬ مجموعهٔ علائم و سمپتوم‌هایی است که بخاطر آسیب به غشای پایه(باسال) گلومرول‌های کلیه ایجاد می شود و کلیه‌ها به مقدار زیادی٬ پروتئین دفع می‌کنند. کلیه سالم در هر شبانه‌روز، کمتر از ۳۰ میلی‌گرم پروتئین را از طریق ادرار دفع می‌کند، در حالیکه در سندرم نفروتیک این میزان به مقدار ۳ گرم در روز و یا بیشتر می‌رسد. دفع پروتئین در ادرار بویژه آلبومین منجر به هیپوآلبومینمی شده و در بیمار شاهد اِدِم(خیز) و هیپرلیپیدمی خواهیم بود.

در کلیهٔ دچار سندرم نفروتیک٬ بر روی پُدوسیتها(سلول‌های دیواره گلومرول‌ها) سوراخ‌های بزرگی به اندازهٔ پروتئین قرار دارند که منجر به پروتئینوری(دفع پروتئین در ادرار) می‌شوند هرچند بزرگی سوراخ‌ها برای عبور گلبول‌های قرمز کافی نیست و در بیمار هماتوری(دفع خون در ادرار) نمی‌بینیم و همین نکته فرق نفروتیک و نفریتیک است. چراکه در سندرم نفریتیک علاوه بر دفع پروتئین٬ دفع خون از طریق ادرار وجود دارد.

علائم و نشانه‌های سندرم نفروتیک

خیز یا ادم در اطراف چشم و پاها(به‌ویژه صبح‌ها)

پروتئینوری یا دفع پروتئین(بیش‌تر از ۳ گرم در شبانه‌روز) از طریق ادرار(به‌ویژه دفع آلبومین)

هیپرلیپیدمی و افزایش کلسترول در خون

آمنوره در زنان

۱۳. جمع‌شدن‌ مایع‌ در بدن‌، خصوصاً پف‌ کردن‌ چشم‌ها و ورم‌ مچ‌ پا

منبع :کتاب راهنمای پزشکی خانواده- بیماری های کلیه و مجاری ادرار، متخصص ارولوژی تهران

دکتر محسن وریانی، متخصص ارولوژی
آدرس: تهران، میدان توحید، ابتدای ستارخان، نبش کوثر یک




Tagged with: