سندروم فانکونی

(به انگلیسی: Fanconi syndrome)‏، بیماری لوله های پروکسیمال نفرونهای کلیوی می باشد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی‌کربنات به جای بازجذب، از طریق ادرار دفع می شوند.
لوله های پروکسیمال اولین بخش نفرون پس از فیلتر شدن گلومرولی مایعات هستند که در سندروم فانکونی این لوله ها دچار اختلال می شوند.این سندروم ممکن است به ارث برسد یا داروها و فلزات سنگین عامل ایجاد آن شوند. اشکال مختلف سندروم فانکونی می توانند اثرات متفاوتی روی لوله های پروکسیمال داشته باشند و در نتیجه عوارض مختلفی را ایجاد کنند. در سندروم فانکونی نوع دوم، کاهش بی‌کربنات (اسیدوز توبولهای پروکسیمال کلیوی) و کاهش فسفات را داریم که کاهش فسفات حتی در صورت کافی بودن کلسیم و ویتامین D سبب نرمی استخوان می گردد. زیرا فسفات برای رشد استخوان ها ضروری است.
این بیماری از نام یک متخصص اطفال سوییسی به نام گیدو فانکونی گرفته شده است. سندروم فانکونی را نباید با کم خونی فانکونی اشتباه گرفت.

درمان سندروم فانکونی

درمان در کودکان مبتلا به سندروم فانکونی عمدتا شامل جایگزینی مواد از دست رفته از طریق ادرار است (مایعات و بی‌کربنات). هدف از درمان در حد امکان اصلاح بیماری زمینه ای در انواع ثانویه بهمراه نگهداری بیکربنات و پتاسیم و فسفات (جهت جلوگیری ازهیپوفسفاتمیک ریکتز) در حد طبیعی و اصلاح اسیدوز ناشی از بیماری است که اساس ان بر تجویز بیکربنات میباشد لازم به ذکر است که در این بیماران باید جهت اصلاح اسیدوز از مقادیر بالاتر مواد قلیائی استفاده شود بطوری که تا ۲۰ میلی اکیوالان به ازای هر کیلو وزن بدن از محلول بی سیترا یا ژول جهت اصلاح اسیدوز مورد نیاز است اضافه کردن مکمل فسفات به درمان الزامی است.

درمان هیدرونفروز

بیشتر هیدرونفروز ها کوچک است و به خودی خود با بزرگ شدن کودک بهبود پیدا خواهد کرد. با این حال اگر اتساع قابل توجه یا شدید باشد، این حالت ممکن است انسداد کلیه را نشان دهد که نیاز به جراحی برای حل انسداد خواهد داشت. اگر اتساع کلیه مرتبط با رفلاکس وزیکورترال باشد، و اگر رفلاکس با بزرگتر شدن کودک برطرف نشود، اصلاح رفلاکس ممکن است ضروری باشد. انسداد مجرای پیشاب پسران باید با جراحی اصلاح شود.

عوارض هیدرونفروز

اگر کلیه به صورت قابل توجهی متورم باشد یا مسدود شده باشد، کودک ممکن است درد، تهوع یا استفراغ یا حتی خون در ادرار داشته باشد. با این حال بیشتر درجات هیدرونفروز باعث درد یا ناراحتی نمی شود.

هیدرونفروز و بیماری کلیه

بیشتر هیدرونفروز ها کلیه را در معرض بیماری یا عفونت قرار نمی دهند. با این حال اگر اتساع مرتبط با رفلاکس وزیکواورترال باشد، رفلاکس ریسک فاکتوری برای توسعه هر دو عفونت های کلیه و مثانه است. اگر اتساع شدید و شامل هر دو کلیه باشد، بیماری کلیه محتمل است.
زمانی که تشخیص هیدرونفروز مطرح می شود، باید با اورولوژیست برای بازبینی تصاویر اشعه ایکس مشورت شود، تاریخچه کامل و ارزیابی فیزیکی کودک بررسی شود و سپس تعیین شود آیا مطالعات آینده ضروری است یا خیر. در حالی که این اختلال عموما یک شرایط اورژانسی است، اگر کودک درد دارد، عفونت های قابل توجه دارد یا هر دو کلیه درگیر باشد، در این صورت اورولوژیست باید کودک را بلافاصله ویزیت کند.

بهترین درمان هیدرونفروز

مطالعات اولتراسوند و مطالعات دیگر معمولا تقریبا چهار تا شش هفته بعد از ترخیص توصیه می شوند. بسته به این که آیا هیدرونفروز شدید است یا خیر، اسکن کلیه ممکن است لازم باشد. اگر هیدرونفروز شامل هر دو کلیه باشد، تست خون استاندارد باید انجام شود تا عملکرد کلیه مشخص شود. اگر کودک ارزیابی برای رفلاکس وزیکورترال نداشته، تست اشعه ایکس مثانه ضروری است.

متداول ترین علائم مرتبط با هیدرونفروز شدید یا کلیه مسدود شده درد شکمی، پهلو یا پشت و استفراغ است. تب ممکن است عفونت ادراری را نشان دهد.

منبع: درمان بیماری کلیه

دکتر محسن وریانی، متخصص ارولوژی
آدرس: تهران، میدان توحید، ابتدای ستارخان، نبش کوثر یک




Tagged with: