سندروم فانکونی

 

(به انگلیسی: Fanconi syndrome)‏، بیماری لوله های پروکسیمال نفرونهای کلیوی می باشد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی‌کربنات به جای بازجذب، از طریق ادرار دفع می شوند.

لوله های پروکسیمال اولین بخش نفرون پس از فیلتر شدن گلومرولی مایعات هستند که در سندروم فانکونی این لوله ها دچار اختلال می شوند.این سندروم ممکن است به ارث برسد یا داروها و فلزات سنگین عامل ایجاد آن شوند. اشکال مختلف سندروم فانکونی می توانند اثرات متفاوتی روی لوله های پروکسیمال داشته باشند و در نتیجه عوارض مختلفی را ایجاد کنند. در سندروم فانکونی نوع دوم، کاهش بی‌کربنات (اسیدوز توبولهای پروکسیمال کلیوی) و کاهش فسفات را داریم که کاهش فسفات حتی در صورت کافی بودن کلسیم و ویتامین D سبب نرمی استخوان می گردد. زیرا فسفات برای رشد استخوان ها ضروری است.

این بیماری از نام یک متخصص اطفال سوییسی به نام گیدو فانکونی گرفته شده است. سندروم فانکونی را نباید با کم خونی فانکونی اشتباه گرفت.

علایم سندروم فانکونی

 

پرادراری، عطش و کم آبی بدن

نرمی استخوان در بچه ها و استئومالاسی در بزرگسالان

اختلال در رشد

اسیدوز

کاهش پتاسیم

افزایش کلر

دیگر ویژگی های کلی اختلال عمل لوله های پروکسیمال در سندروم فانکونی عبارتند از:

کاهش فسفات خون / وجود فسفات در ادرار

وجود گلوکز در ادرار

وجود پروتئین در ادرار / وجود اسید آمینه در ادرار

افزایش اسید اوریک در ادرار

درمان سندروم فانکونی

 

درمان در کودکان مبتلا به سندروم فانکونی عمدتا شامل جایگزینی مواد از دست رفته از طریق ادرار است (مایعات و بی‌کربنات). هدف از درمان در حد امکان اصلاح بیماری زمینه ای در انواع ثانویه بهمراه نگهداری بیکربنات و پتاسیم و فسفات (جهت جلوگیری ازهیپوفسفاتمیک ریکتز) در حد طبیعی و اصلاح اسیدوز ناشی از بیماری است که اساس ان بر تجویز بیکربنات میباشد لازم به ذکر است که در این بیماران باید جهت اصلاح اسیدوز از مقادیر بالاتر مواد قلیائی استفاده شود بطوری که تا ۲۰ میلی اکیوالان به ازای هر کیلو وزن بدن از محلول بی سیترا یا ژول جهت اصلاح اسیدوز مورد نیاز است اضافه کردن مکمل فسفات به درمان الزامی است.

رفع بی‌اختیاری ادراری

 

- انجام تمرینات ورزشی که منجر به تقویت عضلات لگنی می‌شود. مانند ورزش‌های Kegel که می‌توان آن را در طی روز در هنگام دراز کشیدن- ایستادن یا حتی زمانی که بر روی صندلی نشسته‌اید بطور مرتب انجام دهید.
برای انجام این ورزش باید عضلات دور مهبل و مقعد را سفت کنید (درست مثل زمانی که می‌خواهید جلوی جریان ادرار را بگیرید) و ۸ تا ۱۰ ثانیه نگهدارید و سپس آزاد کنید. در هر بار انجام ورزش ۱۰ انقباض انجام دهید. این عمل را به تعداد ۳ بار در روز برسانید.

شما میتوانید تمرینات کگل را در حالت خوابیده، نشسته یا حتی هنگامی که ایستاده اید انجام دهید

- تغییر عادات به عنوان مثال بعد از ساعت ۸ شب از نوشیدن مایعات خودداری کنید.
- تغییرات در رژیم غذایی
- کاهش وزن
- درمان دارویی (در موارد بیش فعالی مثانه)
- تحریک عصب
- جراحی (در موارد بی‌اختیاری استرسی)
- استفاده از سوند برای تخلیه ادرار

شب ادراری یا ناتوانی در کنترل ادرار (Enuresis)، یکی از اختلالات رایج دوران کودکی است. این واژه زمانی به کار می‌رود که حداقل ۲ بار در هفته و به مدت ۳ ماه متوالی در کودکان ۵ سال به بالا اتفاق افتد. شب ادراری به دو دسته اولیه و ثانویه تقسیم می‌شود. کودکانی که از دوران شیرخوارگی هیچگاه برای مدتی کنترل ادرار خود را به دست نیاورده‌اند به عنوان شب ادراری اولیه تلقی می‌شوند و کودکانی که حداقل برای مدت شش ماه شب ادراری نداشته و بعدها دچار شب ادراری گشته‌اند به عنوان شب ادراری ثانویه تلقی می‌شوند.

بی اختیاری ادرار در کودکان

 

بی اختیاری ادرار در کودکان در بسیاری از کودکان دیده می شود ولی باید به طور معمول با گذشت زمان برطرف شود. ادامه ی بیاختیاری ادرار به صورت بی اختیاری در طول روز یا شب ادراری(enuresis ) نیاز به بررسی و درمان دارد.* بی اختیاری ادرار به ندرت بعد از ۵ سالگی ادامه می یابد. حدود ۱۰ درصد از کودکان ۵ ساله، ۵ درصد از کودکان ۱۰ ساله و یک درصد از افراد ۱۸ ساله ممکن است دچار بی اختیاری ادرار باشند. بی اختیاری ادرار در پسرها دوبرابر شایع تر از دخترهاست.

پس از ۵ سالگی، شب ادراری در پسرها شایع تر از دخترهاست و علت مشخصی ندارد. معمولاً کودکان و نوجوانانی که دچار شب ادراری هستند از نظر جسمی و روانی مشکلی ندارند. در بسیاری از این افراد، سابقه ی قوی فامیلیشب ادراری وجود دارد که احتمال وجود عامل ارثی را مطرح می کند. در ۵ تا ۱۰ سالگی ممکن است شب ادراری ناشی از کم بودن گنجایش مثانه، طولانی بودن زمان خواب شب و عدم تکامل کافی سیستم های هشداردهنده ی پر یا خالی بودن مثانه باشد. این نوع شب ادراری با رشد مثانه و فعال شدن سیستم های هشداردهنده طبیعی برطرف می شود.

به طور طبیعی بدن در هنگام شب مقدار بیشتری هورمون ضدادراری(antidiuretic hormone,,ADH) تولید می کند. این هورمون سرعت تولید ادرار را کاهش میدهد. چنانچه بدن، در هنگام شب به مقدارکافیADH تولید نکند، سرعت تولید ادرار کاهش نمی یابد و در نتیجه، ادرار زیادی در مثانه جمع می شود و در صورت بدار نشدن کودک، شب ادراری روی خواهد داد.

اضطراب، قطع تنفس(آپنه) انسدادی هنگام خواب و مشکلات فیزیکی دستگاه ادراری همگی می توانند موجب شب ادراری کودکان شوند.* بی اختیاری ادراری کودکان در طول روز نادرتر است و باعفونت ادراری یا ناهنجارهای آناتومیک دستگاه ادراری ارتباط ندارد.

علل بی اختیاری ادراری کودکان

 

یکی از علل احتمالی بی اختیاری ادراری کودکان در طول روز، بیش فعال بودن مثانه است. از علل دیگر می توان از نگه داشتن ارادی ادرار به مدت طولانی نام برد.* یبوست و نوشیدن یا خوردن مواد حاوی کافئین (که موجب افزایش حجم ادرار می شوند) می توانند باعث شب ادراری کودکان شوند.* در بسیاری از موارد، بی اختیاری کودکان با افزایش سن برطرف می شود. شب ادراری کودکان را می توان با داروی دسموپرسین یاDDAVPکه موجب افزایشADH می شود و اخیراً نوع خوراکی ان به شکل قرص در دسترس قرار گرفته درمان کرد. از اسپری داخل بینی دسموپرسین هم می توان در کودکان استفاده کرد. داروی دیگرمورد استفاده در شب ادراری کودکان، ایمپیرامین است که برمغز و نیز مثانه اثر می کند و در ۷۰درصد موارد، موجب کنترل شب ادراری به صورت کوتاه مدت می شود.

آموزش ورزش های تقویت کننده و همزمان کننده عضلات مثانه و پیشابراه ممکن است به کنترل ادرار کودک کمک کند.* می توان با استفاد از ابزارهای هشداردهنده دارای بالشتک حساس به آب که در شلوار قرار می گیرند و دارای باتری و زنگ هشداردهنده هستند و به محض خارج شدن ادرار زنگ می زنند، فرد را از خواب بیدارکرد تا برای ادرارکردن به توالت برود.

منبع : متخصص اورولوژی تهران

دکتر محسن وریانی، متخصص ارولوژی
آدرس: تهران، میدان توحید، ابتدای ستارخان، نبش کوثر یک