سندروم فانکونی
(به انگلیسی: Fanconi syndrome)، بیماری لوله های پروکسیمال نفرونهای کلیوی می باشد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بیکربنات به جای بازجذب، از طریق ادراردفع می شوند.
لوله های پروکسیمال اولین بخش نفرون پس از فیلتر شدن گلومرولی مایعات هستند که در سندروم فانکونی این لوله ها دچار اختلال می شوند.این سندروم ممکن است به ارث برسد یا داروها و فلزات سنگین عامل ایجاد آن شوند. اشکال مختلف سندروم فانکونی می توانند اثرات متفاوتی روی لوله های پروکسیمال داشته باشند و در نتیجه عوارض مختلفی را ایجاد کنند. در سندروم فانکونی نوع دوم، کاهش بیکربنات (اسیدوز توبولهای پروکسیمال کلیوی) و کاهش فسفات را داریم که کاهش فسفات حتی در صورت کافی بودن کلسیم و ویتامین D سبب نرمی استخوان می گردد. زیرا فسفات برای رشد استخوان ها ضروری است.
این بیماری از نام یک متخصص اطفال سوییسی به نام گیدو فانکونی گرفته شده است. سندروم فانکونی را نباید با کم خونی فانکونی اشتباه گرفت.
ویژگی های بالینی اسیدوز لوله پروکسیمال کلیوی
- پرادراری، عطش و کم آبی بدن
- نرمی استخوان در بچه ها و استئومالاسی در بزرگسالان
- اختلال در رشد
- اسیدوز
- کاهش پتاسیم
- افزایش کلر
دیگر ویژگی های کلی اختلال عمل لوله های پروکسیمال در سندروم فانکونی عبارتند از:
- کاهش فسفات خون / وجود فسفات در ادرار
- وجود گلوکز در ادرار
- وجود پروتئین در ادرار / وجود اسید آمینه در ادرار
- افزایش اسید اوریک در ادرار
درمان سندروم فانکونی
- درمان در کودکان مبتلا به سندروم فانکونی عمدتا شامل جایگزینی مواد از دست رفته از طریق ادرار است (مایعات و بیکربنات). هدف از درمان در حد امکان اصلاح بیماری زمینه ای در انواع ثانویه بهمراه نگهداری بیکربنات و پتاسیم و فسفات (جهت جلوگیری ازهیپوفسفاتمیک ریکتز) در حد طبیعی و اصلاح اسیدوز ناشی از بیماری است که اساس ان بر تجویز بیکربنات میباشد لازم به ذکر است که در این بیماران باید جهت اصلاح اسیدوز از مقادیر بالاتر مواد قلیائی استفاده شود بطوری که تا 20 میلی اکیوالان به ازای هر کیلو وزن بدن از محلول بی سیترا یا ژول جهت اصلاح اسیدوز مورد نیاز است اضافه کردن مکمل فسفات به درمان الزامی است.
منبع:ویکی پدیا
