اختلال در تکامل جنسی سبب ابهام دستگاه تناسلی خارجی درموقع تولد می شود، به طوریکه جنس بچه (پسر یا دختر بودن) به راحتی قابل تشخیص نیست. این بیماری را باید هرچه زودتر تشخیص داد و جنس بچه را مشخص نمود و درمانهای لازم را شروع کرد.
اختلال در تکامل جنسی یکی از مشکل ترین مواردی است که پزشک با آن مواجه می شود. اختلال در تکامل جنسی سبب ابهام دستگاه تناسلی خارجی در موقع تولد می شود، به طوری که جنس بچه (پسر یا دختر بودن) به راحتی قابل تشخیص نیست. با پیشرفت های علم پزشکی تشخیص سریع و دقیق این بیماری میسر شده است. این بیماری را باید هر چه زودتر تشخیص داد و جنس بچه را مشخص نمود و درمان های لازم را شروع کرد. در تعیین جنس این بچه ها باید حداکثر دقت را نمود تا بعدها در زندگی مشکل پیدا نکنند.
طبقه بندی یا انواع دستگاه تناسلی مبهم
قبل از شروع به توضیح انواع دستگاه تناسلی مبهم باید جهت اطلاع خوانندگان یادآوری کنم که انسان دارای 46 کروموزم است که دو تای آن ها کروموزوم های جنسی هستند که در زنان هر دو کروموزوم جنسی X می باشد یعنی فرمول کروموزومی زنان 46 XX است. در مردان یکی از کروموزوم جنسی X و دیگری Y می باشد یعنی فرمول کروموزومی مردان 46 XY است. هنگام تشکیل جنینی اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم X پدر ترکیب شود، جنین دختر خواهد بود (XX) و اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم Y پدر ترکیب شود جنین پسر خواهد شد (XY). به طور کلی دستگاه تناسلی مبهم را به 5 دسته بزرگ تقسیم می کنند:
• دو جنسی کاذب زن
• دو جنسی کاذب مرد
• دو جنسی واقعی
• مردان XX
• جنس معکوس XY
علل دستگاه تناسلی مبهم
مبحث دستگاه تناسلی مبهم یک مبحث بسیار مشکل در علم پزشکی حتی برای پزشکان است و معدود پزشکانی هستند که بعدها در زمینه تشخیص و درمان دستگاه تناسلی مبهم کار می کنند. برای درک و فهم علل دستگاه تناسلی مبهم، باید مختصری از تکامل جنین توضیح داده شود، باز مبحث جنین شناسی در علم پزشکی از مباحث مشکل محسوب می شود. در رابطه با جنس افراد دو اصطلاح وجود دارد: ژنوتیپ و فنوتیپ. ژنوتیپ نشاندهنده جنس ژنی انسان است و با توجه به نوع کروموزوم ها مشخص می شود مثلا اگر آزمایش بکنیم و فردی XY باشد می گوئیم که ژنوتیپ وی مردانه است و اگر XX باشد می گوئیم که ژنوتیپ این فرد زنانه است. فنوتیپ همان ظاهر افراد است، اگر فردی ظاهر مردانه داشته باشد می گوئیم که فنوتیپ مردانه دارد و اگر فردی ظاهر زنانه داشته باشد، می گوییم که فنوتیپ وی زنانه است. در حالت طبیعی فنوتیپ باید متناسب ژنوتیپ باشد؛ یعنی اگر فردی XY است باید فنوتیپ وی مردانه و اگر فردی XX است باید فنوتیپ وی زنانه باشد. در تعدادی از بیماری های دستگاه تناسلی مبهم این امر اتفاق نمی افتد که مثال های آن ها بعدا آورده می شوند.
جنس جنین از نظر فنوتیپی تا دو ماهگی غیر قابل تشخیص است. اعضا جنسی مردان و زنان در دوران جنینی از یک نوع بافت مشتق می شوند و این که این اعضاء جنسی به شکل مرد یا زن افتراق شوند، بستگی به کروموزوم های جنسی دارد. در روی کروموزوم Y یک ناحیه ای وجود دارد که سبب تکامل بیضه شده و بیضه با ترشح هورمون تستوسترون سبب افتراق دستگاه تناسلی خارجی به شکل پسر می شود. اگر جنینی فاقد هورمون تستوسترون باشد، حتی اگر ژنوتیپ آن XY باشد (یعنی پسر) باز به شکل دختر بدنیا خواهد آمد. اگر یک جنینی از نظر ژنتیکی پسر باشد ولی فاقد هورمون مردانه باشد، دارای دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. بر عکس اگر ژنوتیپ جنینی XX باشد (دختر) ولی بنا به عللی در داخل رحم در معرض هورمون مردانه قرار گیرد (مثلا مادرش در حین حاملگی دارو مصرف کند) مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد بود. اختلال در تعداد کروموزوم های جنسی (کروموزومهای X و Y ) نیز می تواند منجر به دستگاه تناسلی مبهم شود، مثلا 45 X یا 47 XXY.
علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی دختر است:
• پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه که در آن غدد فوق کلیه مقادیر زیادی هورمون مردانه تولید کرده و سبب دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد دختر می شوند.
• قرار گرفتن نوزاد در معرض هورمون های مردانه در داخل رحم: بعضی از داروها سبب تولید هورمون های مردانه در بدن می شوند و یا این که خودشان خاصیت هورمون مردانه دارند. اگر این داروها در دوران حاملکی توسط مادر مصرف شوند خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. به عنوان مثال می توان از پروژسترون نام برد که اکثرا توسط خانم ها در اوایل حاملگی برای پریود شدن تزریق می شود. اگر خانمی حامله باشد با تزریق پروژسترون پریود نخواهد شد ولی خطر تولد نوزاد دختر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد. پروژسترون خاصیت هورمون مردانه دارد.
علل دستگاه تناسلی مبهم در جنینی که از نظر ژنتیکی پسر است:
• اختلال در تکامل بیضه
• سندرم عدم حساسیت به هورمون تستوسترون: جهت اطلاع خوانندگان محترم، هورمون تستوسترون به خودی خود فاقد اثر است. این هورمون باید در روی گیرنده های مخصوص هورمون تستوسترون در روی سلول ها نشسته و سبب تاثیر خود شود؛ بنابراین اگر فردی فاقد گیرنده هورمون تستوسترون باشد و یا گیرنده هورمون تستوسترون به این هورمون پاسخ ندهد، علی رغم وجود مقادیر کافی هورمون تستوسترون در بدن جنین پسر، وی مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم خواهد شد. اگر جنین پسری مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون باشد، کاملا شکل زنانه خواهد داشت. این گونه افرادی که از نظر ژنوتیپ مرد هستند ولی از نظر فنوتیپ کاملا زن هستند گاهی سبب ایجاد مشکل می شوند. در سال های اخیر چند نفر از این ها در المپیک در رشته زنان شرکت کرده اند که بعدا مشخص شده که از نظر ژنی این ها مرد هستند. زنان مبتلا به عدم حساسیت کامل به هورمون تستوسترون خودشان یک انجمن دارند و بسیاری از آن ها در زندگی خیلی موفق هستند.
دستگاه تناسلی خارجی بدن تحت تاثیر هورمون دی هیدروتستوسترون شکل می گیرد و ابتدا باید هورمون تستوسترون در بدن توسط آنزیم 5 آلفا ردوکتاز تبدیل به دی هیدروتستوسترون شود تا بتواند سبب تکامل دستگاه تناسلی خارجی مردانه شود. هورمون دی هیدروتستوسترون عامل ریزش مو در مردان و زنان است. چون زنان مقادیر خیلی کمی از این هورمون را دارند هیچ وقت دچار طاسی نمی شوند. اخیرا چند سالی است که برای جلوگیری از ریزش مو دارویی تجویز می شود که با مهار کردن فعالیت آنزیم 5 آلفا ردوکتاز میزان هورمون دی هیدروتستوسترون خون را کاهش داده و سبب کاهش ریزش مو می شوند. این دارو هم توسط مردان و هم توسط زنان استفاده می شود و استفاده از آن بسیار رایج است. اگر خانمی در دوران حاملگی این دارو را مصرف کند خطر تولد جنین پسر با دستگاه تناسلی مبهم وجود دارد.
عوامل خطر زا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم:
عوامل خطر زا عواملی هستند که یک فرد را بیشتر از جمعیت عادی در معرض ابتلا به یک بیماری خاص قرار می دهد. مهم ترین عامل خطر زا برای ابتلا به دستگاه تناسلی مبهم وجود سابقه فامیلی است. اگر در خانواده ای سابقه فامیلی موارد زیر وجود داشته باشند، خطر داشتن نوزاد با دستگاه تناسلی مبهم در آن خانواده بیشتر است:
• مرگ با علت نا معلوم در دوران شیرخوارگی
• ناباروری در خانم و یا فقدان پریود در خانم همراه با افزایش موهای صورت: هر خانمی مبتلا به افزایش شدید موهای صورت باشد باید قبل از اقدام به حاملگی تحت بررسی های لازم و درمان قرار گیرد.
• اختلالات دستگاه تناسلی
• اختلال در تکامل فیزیکی در هنگام بلوغ
• پرکاری مادرزادی غده فوق کلیه
اگر هر مرد یا زنی یکی از موارد بالا در فامیل آن ها وجود داشته باشد، باید قبل از بچه دار شدن با پزشکان مشورت نماید.
عوارض دستگاه تناسلی مبهم:
دستگاه تناسلی مبهم می تواند عوارض زیاد و خطیری را به همراه داشته باشد، دو تا از مهم ترین این عوارض عبارتند از:
• ناباروری: در تعدادی از موارد دستگاه تناسلی مبهم امکان باروری وجود دارد و در تعداد زیادی نیز فرد میتلا بچه دار نخواهد شد.
• سرطان: وجود دستگاه تناسلی مبهم خطر بعضی از سرطان ها را بیشتر می کند.
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم:
تشخیص علت دستگاه تناسلی مبهم از این نظر مهم است که پزشک می تواند در مورد درمان و نیز تعیین جنس نوزاد تصمیم بگیرد.
برای تشخیص دقیق علت دستگاه تناسلی مبهم از تست های زیر استفاده می شود:
• اندازه گیری میزان هورمون ها در خون
• آزمایش تجزیه کروموزوم برای تعیین ژنوتیپ نوزاد (این که XY است یا XX)
• سونوگرافی از شکم و لگن برای پیدا کردن رحم، بیضه های نزول نکرده و پروستات
• رادیوگرافی برای مشخص شدن آناتومی دستگاه تناسلی
علائم بالینی: همان طور که از اسم این بیماری بر می آید، این نوزادان دارای دستگاه تناسلی مبهم هستند. نوزادان مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم ممکن است یک یا چند تا از علایم زیر را داشته باشند:
• کلیتوریس بزرگ شده که بیشتر شبیه آلت تناسلی پسران می باشد.
• سوراخ مجرای ادرار در حالت طبیعی در زیر کلیتوریس است ولی در نوزادن مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم می تواند در بالا، داخل و یا زیر کلیتوریس قرار گیرد.
• لب های دستگاه تناسلی دختران ممکن است بهم دیگر متصل شده و شبیه کیسه بیضه در پسران شوند.
• بیضه های نزول نکرده
تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم: تعیین جنس اهمیت فوق العاده زیادی دارد و سرنوشت آینده نوزاد را رقم می زند. تعیین جنس نامناسب کودک را در بزرگسالی مواجه با مشکلات عدیده خواهد کرد. خانواده های ایرانی دوست دارند بلافاصله جنس بچه خود را پسر تلقی کرده و اسم پسر بر روی نوزاد بگذارند. تعیین جنس نوزاد مبتلا به دستگاه تناسلی مبهم بدون بررسی و مشورت با پزشکان خبره اشتباه محض است. پزشک با توجه به عوامل زیر جنس نوزاد را مشخص خواهد کرد:
• ژنوتیپ نوزاد
• چگونگی آناتومی
• چگونگی باروری در آینده
• چگونگی عملکرد جنسی در آینده
معمولا در عرض چند روز می توان جنس نوزاد را مشخص ساخت ولی گاهی این امر مشکل است.
درمان این نوزادان با تجویز دارو و اعمال جراحی که اکثرا پیچیده هستند، می باشد.
منبع: هفت سیب
